젊은 나이에도 치매? ‘조발성치매’ 환자 10년간 3.6배 증가

조발성 치매는 노인성 치매와 다르게 젊은 세대에도 발병할 수 있습니다. 국립보건연구원의 노력으로 조발성 치매에 대한 연구가 활성화되고 있으며, 뇌주간을 맞아 이에 대한 인지도를 높이고 대응책을 마련하고 있습니다. 함께 알아보세요!

조발성 치매란 무엇인가?

조발성 치매는 65세 이전에 발병하는 치매를 말하며, 노인성 치매에 비해 빠른 진행 속도와 다양한 임상 증상을 보입니다. 치매는 나이가 들면 누구나 걸릴 수 있는 질병이지만, 젊은 세대도 조발성 치매의 위험에 노출될 수 있다는 점을 인지해야 합니다.

증가하는 조발성 치매, 심각한 사회·경제적 부담

2021년 기준, 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매 환자의 약 8%를 차지하며, 환자 수는 10년간 약 3.6배 증가하는 추세입니다. 경제활동을 하는 연령층에 발생하기 때문에 사회·경제적 부담이 심각한 문제로 떠오르고 있습니다.

조발성 치매 연구의 중요성

조발성 치매에 대한 국내 연구는 부족하며, 정확한 임상 및 유전적 특성 파악이 필요합니다. 국립보건연구원은 조발성 치매 환자 코호트를 구축하여 운영하며, 환자의 임상 증상, 유전적 특성 등을 분석하고 있습니다.

코호트 연구를 통한 새로운 유전인자 발굴

코호트 연구를 통해 연구진은 전두측두엽치매의 한 아형인 의미변이원발진행실어증 환자에서 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ANXA11의 새로운 병원성 변이를 발견했습니다. 또한, 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자 변이가 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점을 밝혔습니다.

지속적인 연구와 정보 공유를 통한 조발성 치매 극복

조발성 치매는 노인성 치매와 더불어 국가적 차원의 해결이 필요한 과제입니다. 국립보건연구원은 지속적인 코호트 연구를 통해 질병 예방, 관리 대책을 마련하기 위한 근거를 생산하고, 연구 결과를 공개하여 더 많은 연구자들의 활용을 촉진할 것입니다.

추가 정보

세계뇌주간: 매년 3월 셋째주 (올해는 3.11.~3.17.)
국립보건연구원: https://www.nih.go.kr
중앙치매센터: https://www.nid.or.kr
국민건강보험공단: https://www.hira.or.kr

치매의 종류

임상적 특성에 따른 구분

알츠하이머병 치매

전체 치매의 약 60~70% 정도를 차지하는 대표적인 퇴행성 질환으로 비정상적인 베타 베타 이밀로이드와 타우 단백질이 뇌에 과도하게 침착하여 발생
인지기능 저하(기억력감퇴)가 주요 증상이며 언어·시공간 파악, 판단력 저하가 일어남

혈관성치매

뇌졸중, 뇌경색, 뇌출혈 등 뇌혈관손상으로 나타하는 치매
인지기능 저하와 함께 감각이상이나 마비 증상이 올 수 있음

전두측두엽치매

뇌의 앞 쪽인 전두엽과 옆쪽 아래 측두엽에서 병변이 나타나는 치매
기억장애보다 성격변화와 행동장애가 먼저 나타나는 특징이 있음, 언어 및 집행기능 이상이 주로 나타남

루이소체 치매/파킨슨 치매

알파시누클레인 단백질이 비정상적으로 결합된 형태인 루이소체가 피질영역에 쌓여서 생기는 치매
인지기능 저하와 함께 보행장애·떨림 등 운동기능 장애가 동반되며, 환시 증상이 자주 나타나는 특징이 있음
치매 증상이 먼저 나타나면 루이소체 치매, 파킨슨병이 먼저 나타나는 경우 파킨슨 치매라고 함

기타치매

알코올성치매 : 과다한 음주로 발생하는 치매
외상성치매 : 외부 손상에 의해 뇌신경이 파괴되어 나타나는 치매
복합치매 : 여러 가지 원인이 복합적으로 작용하여 나타나는 치매

발병 나이에 따른 구분

노인성 치매 : 65세 이후 발병하는 치매
조발성 치매 : 65세 이전에 발병하는 치매

논문 요약

의미변이원발진행실어증 환자에서 ANXA11 유전자 변이 발견

논문명 : Semantic variant primary progressive aphasia with a pathogenic variant p.Asp40Gly in the ANXA11 gene

학술지 : European Journal of Neurology. 20022;29:3124-3126

주요내용

ANXA11 유전자변이는 근위축성 측삭경화증(ALS)*에서 주로 나타나는 유전자 변이로서 ALS-전두측두엽치매환자에서만 보고되었고, ALS의 임상적 특징이 없는 전두측두엽치매 단독 환자에서는 세계 최초로 발견됨

* 근위축성 측삭경화증(루게릭병, Amyotrophic lateral sclerosis, ALS): 운동신경세포의 퇴행으로 근육이 약해지는 질환

한국인 전두측두엽환자 유전자 스크리닝

논문명 : Genetic Screening in Korean Patients with Frontotemporal Dementia Syndrome

학술지 : Journal of Alzheimer’s Disease Reports 6(2022) 651-662