심혈관질환 사망률 감소를 위한 유전 정보 기반 예방 전략…17년간 추적 연구

한국인을 위한 심혈관질환 예측 기술이 개발되었습니다. 이 기술은 임상과 유전 정보를 분석하여 심혈관질환 발생 위험을 예측하고 맞춤형 예방 전략을 제공합니다. 한국인 건강을 위한 혁신적인 기술에 대해 알아보세요.

 

▲ 유전적 위험도 및 임상 위험도에 따른 심혈관질환 발생률

대한민국, 심혈관 질환 사망률 세계 1위 위기

심혈관 질환, 이제는 두려워하지 마세요! 유전 정보로 맞춤형 예방 전략을 세우세요. 한국인의 심혈관 질환 사망률이 세계 1위라는 사실, 알고 계셨나요? 우리나라는 심혈관 질환으로 인한 사망률이 OECD 국가 중 가장 높고, 전 세계적으로도 10위 안에 진입할 정도로 심각한 상황입니다. 뇌졸중, 심근경색 등 심혈관 질환은 치명적일 수 있으며, 가족력, 나이, 흡연, 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 비만 등 여러 요인이 영향을 미칩니다.

 

한국인 맞춤형 심혈관 질환 예측 기술 개발

유전 정보를 활용하여 개인 맞춤형 심혈관 질환 예방 전략을 세울 수 있습니다. 국립보건연구원은 한국인유전체역학조사사업 중 지역사회 코호트 7,612명을 대상으로 17년간의 추적 연구를 통해 개발된 한국인 맞춤형 심혈관 질환 예측 기술은 유전 정보를 기반으로 예측 정확도를 높이고 고위험군을 선별하며, 맞춤형 예방 전략을 제시합니다.

 

유전 정보 활용을 통한 예측 정확도 향상

유전적 위험도는 개인마다 다르며, 높을수록 심혈관 질환 발병 가능성이 높아집니다. 본 연구에서는 유전적 위험도를 고려하여 예측 정확도를 향상시켰으며, 연구 결과, 유전적 위험도 상위 20%는 하위 20% 대비 1.5배 높은 발병 위험을 가지고 있었습니다.

또한, 임상 정보와 유전 정보를 통합하여 보다 정확한 고위험군 선별이 가능합니다. 임상 위험도가 낮더라도 유전적 위험도가 높으면 발병 위험이 증가하며, 특히 임상 위험도 높음 + 유전적 위험도 높음의 경우 발병 위험이 5배까지 증가할 수 있습니다.

 

임상 및 유전적 위험도 통합을 통한 고위험군 선별

고위험군으로 선별된 사람들에게는 생활습관 개선, 약물 치료, 정기적인 건강검진 등 맞춤형 예방 전략을 제공합니다. 금연, 규칙적인 운동, 건강한 식습관 등 생활습관 개선은 기본이며, 고혈압, 고지혈증, 당뇨병 등 기저 질환이 있는 경우에는 적절한 약물 치료가 필요합니다. 또한, 조기 발견과 조기 치료를 위해 정기적인 건강검진을 받는 것이 중요합니다.

개인 맞춤형 예방 전략을 통해 예방 효과를 극대화하고 질병 부담을 줄일 수 있습니다. 개인의 위험 요인 및 건강 상태를 고려하여 맞춤형 예방 전략을 수립하면 보다 효과적인 예방이 가능합니다.

• 임상위험도는 Pooled Cohort Equation(PCE)을 활용하여 계산함. 연령, 성별, 인종, 흡연여부, 혈압, 고혈압/당뇨 여부, 고밀도지단백질 콜레스테롤 등 임상 정보 기반 심혈관질환 10년 이내 발병 위험도(10-year risk)를 계산함.
• 고위험군: 임상 위험도는 심혈관질환 발생 위험이 7.5% 이상인 경우, 유전적 위험도는 전체 대상자 중에서 상위 20% 이상으로 높은 경우를 고위험군으로 분류

연구성과 주요내용

• 논문명: Evaluating cardiovascular disease risk stratification using multiple-polygenic risk scores and pooled cohort equations: insights from a 17-year longitudinal Korean cohort study
• 저널명: Frontiers in Genetics
• 저자: 박이슬, 장혜미, 박지혜, 김봉조, 박현영, 김영진

연구결과

• 유전적 위험도 상위 20%의 고위험군은 하위 20%에 비해 심혈관질환 발생 위험이 약 1.5배 증가함.
• 임상 위험도가 7.5% 이상일 때, 심혈관질환 발생 위험이 약 3.6배 증가함
• 임상 위험도가 7.5% 미만인 저위험군의 경우에도, 유전적 위험도가 높아지면 심혈관질환 발생 위험이 최대 약 1.5배 증가함.
• 임상 및 유전적 위험도가 모두 높은 고위험군의 경우 둘 다 저위험군인 그룹 대비 심혈관질환 발생 위험이 약 5배 증가함.

* 연구 대상을 유전적 위험도 점수에 따라 오름차순으로 정렬하였을 때, 저위험군(하위 20%), 중위험군(20~80%), 고위험군(80~100%)

 

결론 및 기대효과

임상 및 유전 위험도를 통합하여 심혈관질환 발병 가능성이 매우 높은 고위험군을 효과적으로 선별하는 방법을 개발함
이러한 결과는 한국인 맞춤형 심혈관질환의 고위험군 예측 및 예방 실현을 위한 과학적 근거로 활용 가능함

 

맺음말

본 연구는 한국인 맞춤형 심혈관 질환 예측 기술 개발을 통해 심혈관 질환 없는 건강한 사회를 만들 수 있는 새로운 가능성을 제시했습니다. 17년간의 추적 연구를 통해 개발된 이 기술은 유전 정보를 활용하여 예측 정확도를 높이고 고위험군을 선별하며, 개인 맞춤형 예방 전략을 수립할 수 있도록 합니다.

이 연구는 심혈관 질환 예방 및 관리 분야에 중요한 진전을 의미합니다. 유전 정보 활용을 통한 맞춤형 예방 전략은 개인별 위험 요인을 고려하여 보다 효과적이고 효율적인 예방을 가능하게 합니다. 또한, 고위험군 선별을 통해 제한된 의료 자원을 집중 투자하여 예방 효과를 극대화할 수 있습니다.

물론 아직 해결해야 할 과제도 남아 있습니다. 맞춤형 예측 기술 개발 및 보급, 고위험군 대상 예방 프로그램 강화, 건강한 생활 습관 확산 등을 위해 지속적인 연구와 사회적 노력이 필요합니다. 또한, 유전 정보 활용에 대한 윤리적 논의와 사회적 합의도 중요합니다.

 

 

 

출처: 질병관리청

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